KML-epäily herää yleensä verikokeissa todetun leukosytoosin perusteella. Lisäksi voi olla trombosytoosia ja anemiaa. Perusterveydenhuollossa leukosytoosin luonnetta on syytä tarkentaa tekemällä valkosolujen erittelylaskenta, jossa tyypillisesti nähdään neutrofiilivaltainen leukosytoosi ja vasemmalle siirtymä granulopoieesin varhaismuotoina. Jatkotutkimukset on järkevintä tehdä hematologian yksikössä. Yleensä riittää pikaisesti tehty polikliininen selvittely, mutta KML:n takia oireinen potilas tai korkean leukosyyttitason takia erityistoimia tarvitseva potilas on syytä lähettää päivystyksellisesti sairaalaan. Diagnoosi voidaan nopeimmin tehdä PCR-tutkimuksen avulla verinäytteestä ja diagnoosin tarkentavat luuydinnäytteet sitten suunnitella halutussa laajuudessa.
Verikokeet
- TVK, CRP, ALAT, Afos, Bil, LD, Krea, K Na, Ca-alb-K, Mg, Pi, uraatti, CK, veriryhmä, TT, S-CMVAb, S-IgA, S-IgM, S-IgG
- Veren kvantitatiivinen BCR-ABL1 RQ-PCR. Käytetyt näyteputket ja toivotut verimäärät vaihtelevat laboratoriokohtaisesti.
- sokeri- ja kolesterolitasapaino erityisesti, jos suunnitteilla nilotinibi- tai ponatinibihoito
- TKE- lääkitystä edeltävästi suositellaan tarkistamaan HBV- status
Luuydinnäytteet
- Välttämättömät tutkimukset
- Luuytimen morfologia aspiraationäytteestä (MGG-värjäys)
- Luuytimen hematologinen kromosomitutkimus (Bm-KromHem), joskus pyydettävä pikatutkimuksena (valmistuu 2-3 vuorokaudessa)
- Mahdolliset lisätutkimukset ja näytteet
- Virtaussytometrinen pintamerkkitutkimus käytännössä otetaan blastikriisivaiheen potilaasta.
- FISH-tutkimus, tehdään usein rutiinisti kromosomilöydöksen jälkeen fuusiogeenin varmistamiseksi ja erityisesti, mikäli G-raita on jäänyt negatiiviseksi eikä kvantitatiivinen b-bcr-qr- tutkimuskaan ole informatiivinen.
- Fuusiogeenitutkimus on mahdollista tehdä luuydinnäytteestä, mutta seurantavaiheessa on syytä käyttää verestä tehtävää määritystä.
- Luuydinbiopsia, mikäli aspiraatin saaminen on ongelmallista tai epäily muusta hematologisesta sairaudesta
- FHRB- näytteet potilaan suostumuksella
Muut tutkimukset
- Anamneesi: muut sairaudet ja lääkitykset,luontaistuotteiden käyttö, tupakointi, alkoholinkäyttö, allergiat, työperäiset altistukset, sukuhistoria
- Ylävatsan UÄ, thorax-rtg
- EKG
- pituus, paino, verenpaine. Pernan palpointi on tärkeä tehdä ja tulos kirjata ennen mitään KML- hoitoa.
- sydämen uä, jos tiedossa sydämen vajaatoiminta tai muu selkeä sydänsairaus
Diagnoosi, B-lausunto ja rekisteröinti
- KML- diagnoosi perustuu BCR/ABL1- fuusiogeenin osoittamiseen ja/tai Ph-kromosomin osoitukseen luuytimen tai veren kromosomitutkimuksessa. Kvantitatiivisen PCR-seurannan mahdollisuuden varmistamiseksi PCR-näyte on syytä ottaa diagnoosivaiheessa.
- B-lausunto tulisi tehdä heti diagnoosin varmistuttua (mainittava Ph/BCR-ABL1-positiivisuus). Dg C92.1, koodi 117.
- B-lausunnolla tulee anoa samalla ensilinjaan valittua lääkettä eli samalla joko imatinibi-, nilotinibi- tai bosutinibihakemus. Koodi 189 imatinibi, 152 nilotinibi ja 170 bosutinibi.
- Potilas tulisi rekisteröidä Suomen hematologiseen rekisteriin heti diagnoosin varmistuttua. Rekisteröitymisen yhteydessä on hyvä tallentaa rekisteriin ne muutamat verikoelöydökset, joiden avulla lasketaan automaattisesti mm. Sokal- ja Euro/Hasford-pisteytykset kroonisen vaiheen potilailla. 2020 julkaistun ELN-suosituksen mukaisesti keskeisin riskiluokitus on ELTS, jonka laskuriin linkki luokitteluosiosta.