Myelooman diagnoosi ja hoidonaloituskriteerit ovat uudistuneet syksyllä 2014. Aiemmin vain CRAB-kriteerien mukaan oireiset potilaat katsottiin hoitoa vaativiksi (myelooman aiheuttama hyperkalsemia, munuaisten vajaatoiminta, anemia, luustotauti). Uuteen kriteeristöön on otettu kolme uutta biomarkkeria, joiden täyttyessä riski kahden vuoden aikana taudilla edetä hoitoa vaativaksi myeloomaksi on niin suuri, että hoidon aloitus on aiheellinen. Myös muutamia muita muutoksia on tehty, mm. myelooman diagnoosi ei enää edellytä paraproteiinin löytymistä. Lisäksi CRAB-kriteereitä on täsmennetty, mm. osteoporoosia ei enää lasketa luustotaudin kriteereihin ja kreatiniinin rinnalle on otettu eGFR munuaisfunktion arviossa. 

Uudistuneet diagnoosi ja hoidonaloituskriteerit löytyvät kohdasta plasmasolutaudit.

 

Diagnoosivaiheen tutkimukset, jotka suositellaan tehtäviksi kaikille

 

Veri- ja virtsatutkimukset:

TVK, ABORhD, CRP, kalium, natrium, kreatiniini, albumiini, S-Ca, S-Ca-ion, fosfaatti, ALAT, AFOS, bilirubiini, uraatti, LD, beeta2mikroglobuliini, PLV, S- ja dU-proteiinifraktiot (elektroforeesit), S- ja dU- immunofiksaatiot, S-vapaat kevytketjut ja näiden suhde (S-IgLc-V), P-IgG, P-IgA, P-IgM.

Muista myös harvinainen IgD-myelooma (P-IgD, immunofiksaatio IgD- vasta-aineilla) ellei paraproteiinia ala löytyä.

 

Kuvantamistutkimukset:

Matala-annoksinen luuston TT-kuvaus on ensisijainen kuvantamismenetelmä niissä yksiköissä, joissa se on saatavilla. Luuston TT-kuvaus tehdään ilman varjoainetta, joten kreatiniinillä ei merkitystä.

• Poikkeuksena mikäli diagnoosivaiheessa todetaan ekstramedullaarinen eli luuston ulkopuolinen plasmasytooma (luuston plasmasytoomaan liittyvää pehmytkudoskasvua ei lasketa), niin tällöin perinteinen varjoainetehosteinen vartalon TT-kuvaus on kuitenkin ensisijainen, sillä matala-annoksisen luuston TT-kuvauksen erotuskyky ei riitä ekstramedullaaristen plasmasytoomien toteamiseen.

Niissä yksiköissä, joissa matala-annoksinen luuston TT-kuvaus ei saatavilla käytetään ensisijaisesti edelleen perinteisiä luuston natiivikuvia (kallo, lantio, kaula-, rinta- ja lanneranka, pitkät luut). Perinteiset luustokuvat on hyviä pitkien luiden ja kallon osalta, mutta niiden kyky havaita lantion ja selkärangan lyyttiset muutokset on selvästi heikompi kuin TT-menetelmällä.

Mikäli luuydinnäytteiden ja luuston kuvauksen (luuston TT tai perinteisen luustokuvat) jälkeen jää vaikutelma smoldering myeloomassa, niin lantion ja selkärangan MRI on pakollinen, jotta pystytään erottelemaan smoldering myelooma hoitoa vaativasta multippelista myeloomasta (ks. plasmasolutautien diagnoosikriteerit). Magneettikuvaus osoittaa herkästi pehmytkudosmuutokset, selkäydinkompression ja patologisen luuydininfiltraation. Selkäydinkompressio-oireet ovat indikaatio päivystysmagneettikuvaukselle. MRI pystyy lisäksi erottelemaan benignin osteoporoosin (ja benignin osteoporoottisen murtuman) myelooman aiheuttamasta osteoporoosista (jos MRI:n luuydinsignaali on normaali, niin kyseessä on benigni osteoporoosi).

PET-TT ei kuulu myelooman rutiinikuvantamiseen. Sitä voidaan kuitenkin erityistapauksissa harkita, esimerkkinä non-sekretorinen hoitoa vaativa myelooma, jossa muulla menetelmällä luustotauti osoitettu. Huomioitava, että PET tulkintaa ei ole myeloomassa standardoitu, tutkimukseen voi liittyä vääriä positiivisia löydöksiä, kaikki myeloomaleesiot eivät merkkiainetta kerää, eikä PET kuulu myelooman virallisiin vastearviokriteereihin.

 

Hammaslääkäri:

Hampaiston tarkistus ja saneeraus on tarpeen ennen luustolääkityksen aloitusta, ks. tukihoidot. OPTG.

 

Luuydintutkimukset:

Luuydin aspiraatin ja luuydinbiopsian morfologia. Plasmasolujen klonaliteetti voidaan osoittaa luuydinbiopsiasta immunohistokemiallisesti. Mikäli luuydinbiopsiaa ei oteta, tulee virtaussytometria tutkia plasmasolujen klonaaliteetin osoittamiseksi. Virtaussytometrian rooli jäännöstautianalytiikassa on kasvava, ja näin ollen virtaussytometrian tutkiminen intensiivihoitoon soveltuvilta on muutenkin suositeltavaa.

Perinteistä kromosomitutkimusta (G-raita-analyysi) ei enää suositella käytettävän (Suomen myeloomaryhmän päätös 5.11.2015) sen vähäisen informatiivisuuden vuoksi.

Sytogeneettiset tutkimukset tehdään interfaasi FISH tutkimuksella CD138 valikoiduista plasmasoluista. Seuraavat muutokset on liitetty huonompaan ennusteeseen: del(17p) (jos kloonin suuruus 60% tai suurempi), t(4;14), t(14;16), t(14;20), 1q ylimäärä ja del(1p32). Sytogenetiikkaa käytetään riskiarvioinnissa, sillä ei ole merkitystä diagnoosin asettamisessa.

Biopankki näytteet (FHRB) tutkimustarkoitukseen voidaan ottaa halukkailta.

 

Diagnoosivaiheen tutkimukset, jotka suositellaan tehtäviksi niille potilaille (< 70 v), joille suunnitellaan autologista tai allogeenista intensiivihoitoa

Yllä mainittujen tutkimusten lisäksi:

E-Coombs, hepatiitti-, HIV- ja kuppaserologiat, HLAI-tyypitys (allogeeninen intensiivihoito)