Tutkimuksen tausta

Veritauteja (mm. akuutit leukemiat, myelooma) sairastavilta potilailta kerätään näytteitä ”Veritautien molekylaarinen patogeneesi, altistavat tekijät ja yksilöllistetty hoito”.  Tutkimustiedote löytyy hematology.fi sivuilta (HRUHLAB2).

Tutkimuksessa potilailta kerätyistä näytteistä (pääosin luuydin- tai verinäytteistä) tehdään eksomisekvensointi, RNA-sekvensointi, sekä ex vivo lääkeherkkyystutkimus (drug sensitivity and resistance testing, DSRT). Lääkeherkkyystutkimuksessa syöpäsolut altistetaan laboratorio-olosuhteissa useille lääkeaineille.

Yhdistämällä geneettinen tieto lääkeherkkyystuloksiin toivomme löytävämme uusia kohteita veritautien lääkekehitykselle sekä pääsemään askel lähemmäksi potilaskohtaisesti räätälöityä hoitoa.

Suostumukset

Kaikilta tutkittavilta pyydetään seuraavat kirjalliset suostumukset (2):

1. Mikäli samalla otetaan biopankkinäytteet, pyydetään suostumus Suomen hematologinen rekisteri ja biopankki (FHRB) -tutkimukseen. Samalla tulee pyytää myös rekisterisuostumus (SHR). 
2. Veritautien molekylaarinen patogeneesi, altistavat tekijät ja yksilöllistetty hoito (HRUHLAB2)

​Mikäli tutkittava on antanut suostumuksensa aiemmin Suomen hematologiseen rekisteriin tai FHRB-tutkimukseen, ei niiden suostumuksia tarvitse pyytää uudelleen.

FHRB-suostumusten säilytys tapahtuu siten kuin kussakin sairaalassa sovittu. Alkuperäinen HRUHLAB2-tutkimussuostumus lähetetään HYKS:iin. Suositeltavaa on myös jättää kopio omaan sairaalaan. HYKS:ssa suostumus tallennetaan FHRB-mappiin (pkl) tai osaston kanslian FHRB-laatikkoon (os 7A). Tiedotteista ja suostumuksista tulee antaa potilaalle oma kopio.

Postitusosoite HRUHLAB2 tutkimussuostumukselle:

• Eeva Lind-Ekholm, HYKS-Syöpäkeskus, Hematologian klinikka, PL 372, 00029 HUS

Näytteenotto ja lähetys

Näytteet tutkitaan Suomen molekyylilääketieteen instituutissa (FIMM) Helsingissä.

Sovi näytteenlähetyksestä Minna Suvelan tai päätutkija Caroline Heckmanin kanssa (yhteystiedot alla).

Kaikilta tutkittavilta otetaan myös ihobiopsia, jos sellaista ei FIMM:iin ole aiemmin lähetetty (myös niistä joilla FHRB-biopankkiin ihobiopsia otettu).

Yleensä näytemateriaali on luuydintä (BM), joskus myös perifeeristä verta (PB). Tutkimusnäytteistä tehdään (myeloomassa CD138-plasmasoluvalikoinnin jälkeen) eksomisekvensointi, RNA-sekvensointi sekä lääkeherkkyystutkimus. Tarvittaessa eksomisekvensointi voidaan tehdä myös muunlaisesta näytteestä (esim. ekstramedullaariset ilmentymät).

Potilaista tulisi FHRB-rekisterissä olla kirjattuna ajanmukaiset tiedot annetuista hoidoista & vasteista. Toivomme, että potilaasta otettaisiin tavanomaiset sytogeneettiset tutkimukset (esim. myeloomassa CD138-valikoiduista plasmasoluista tehtävä FISH-tutkimus) samalla kuin tutkimusnäyte ellei sitä ole parin kuukauden sisällä tehty ja tuoreimmat sytogeneettiset tulokset kirjattaisiin myös FHRB-rekisteriin.

Luuydintä kerätään myeloomassa noin 50 ml ja akuuteissa leukemioissa noin 30 ml jos halutaan tehtävän sekä lääkeherkkyysseula että sekvensointi. Pelkkään sekvensointiin riittää 20 ml luuydintä. Luuydin kerätään 10 ml EDTA putkiin (mielellään 5 ml luuydintä/putki diluution välttämiseksi).  Samalla otetaan ihobiopsia (4 mm stanssibiopsia) adrenaliinia sisältävää paikallispuudutetta käyttäen (verikontaminaation vähentäminen).

Näytteenotto HYKS:ssä

• Tilaa Weblab:sta tutkimuspaketit MEKSOMISEKV_BM / MEKSOMISEKV_PB (eksomisekvensointi tai RNA-sekvensointi; luuydin tai veri), MLAAKESEU_BM / MLAAKESEU_PB (lääkeseula; luuydin tai veri), MEKSOMISEKV_SKIN (ihokoepala). Huom! eksomisekvensointinäytteen mukana aina lähetettävä myös ihobiopsia. Jos samalla otetaan FHRB-näytteet, täytyy ottaa 2 ihobiopsiaa.
• Täytä paperilähete FIMM:lle.
• HYKS:ssä näytteenoton jälkeen soita 050-44 88 032/Minna Suvela ja FIMM:stä tullaan hakemaan näyte.

Näytteen lähetys muualta kuin HYKS:stä

• Samaa paperilähetettä kuin HYKS:ssä voidaan käyttää, lähtee näytteiden mukana.
• Näyte lähetetään huoneenlämmössä ja tulisi olla perillä 24 tunnissa. On tärkeää, että näyte ei pääse jäätymään matkalla.
• FIMM voi maksaa kuljetuskulut (esim. DHL-lähettipalvelun kautta, kysy DHL-tilinumeroa FIMM:ltä ennen näytteen lähettämistä).

Sekvensointi näytteiden vastaanotto onnistuu kaikkina arkipäivinä. Sen sijaan lääkeherkkyysseulan tulokset luetaan kolmantena päivänä siitä kun syöpäsolut on altistettu lääkkeille.  Jotta vältyttäisiin viikonloppuna lääkeherkkyystulosten luennalta, niin mielellään näytteet olisivat perillä maanantaina, tiistaina tai perjantai-aamupäivällä. Pyydämme huomioimaan, että FIMM:ssä ei ole virka-ajan (ma-pe klo 08-16) ulkopuolella henkilökuntaa vastaan ottamassa näytteitä ellei siitä erikseen sovita.

Näytteet käsittellään FIMM:ssä FHRB-potilasnumeron perusteella anonyymisti. Näyteputket lähetetään yleensä siten, että potilaan henkilötietotarrat oovat näyteputkissa. FIMM:ssä henkilötietotarrat hävitetään tietosuoja-asetusten mukaisesti ja vaihdetaan FHRB-numerotarroihin. Vaihtoehtoisesti näyteputket voi lähettää siten, että niihin on jo valmiiksi liimattu FHRB-numerotarrat.

Sekvensointi tehdään kiireettömästi osana prekliinistä tutkimusta tutkimusrahoituksen salliessa. Mikäli halutaan tehtäväksi kiireellinen kliininen sekvensointi (fast track) laskutetaan siitä lähettävää tahoa. Lääkeseulan tulokset valmistuvat nopeasti noin viikossa, lääkeseulatutkimuksen kustannukset laskutetaan lähettävältä taholta.

Lähetysosoite:

Caroline Heckman/ Minna Suvela
Institute for Molecular Medicine Finland FIMM
Biomedicum 2U
Tukholmankatu 8
00290 Helsinki

Yhteystiedot

Puhelin: +358 50 415 6769 (Caroline Heckman), +358 50 448 7821 (Minna Suvela)

Sähköposti: Caroline Heckman (englanniksi) ja Minna Suvela; etunimi.sukunimi@helsinki.fi

Here is information on sending BM or PB samples for ex vivo drug testing and molecular profiling studies at FIMM. 

Prior sampling, all patients should read the HRUHLAB2 patient information sheet and sign the consent form. Original signed consent form should be sent with the sample tubes and a copy should be placed in the patient files locally.

A referral form should also be filled and sent with the samples (see attachments at the bottom of this page).