ALL-taudin diagnoosi perustuu luuytimen (tai veren) morfologiseen tutkimukseen, sekä blastien virtaussytometriseen pintaproteiinitutkimukseen, joita täydennetään myöhemmin valmistuvilla sytomolekyyligeneettisillä tutkimuksilla.
Diagnostiset kriteerit (WHO2008): blastien määrä veressä ja/tai luuytimessä ≥25% (poikkeus: tyyppitranslokaatiot).
Diagnoosivaiheen tutkimusten tulosten perusteella arvioidaan potilaan hoitokelpoisuutta, allogeenisen kantasolujensiirron mahdollisuutta, ennustetta, ja selvitetään minimitaudin (MRD) seurantaan sopivat merkkiaineet (markkerit).

Anamneesi

• Infektio, vuoto-oireet, tukosoireet, CNS-tautiin viittaavat oireet
• Luustokivut
• Verenvuototaipumus, verisuonitukostaipumus (sic! riskitekijät)
• Tuumoreihin viittaavat oireet
• Säteilyaltistus, aiemmat solunsalpaajahoidot, liuotinaine- ja torjunta ainealtistus
• Sairaudet, jotka voivat vaikuttaa intensiivisen induktiohoidon sietoon (sydän, maksa, munuaiset, diabetes, neurologia, psyyke)
• Lääkitys ja allergiat
• < 66-vuotiaiden potilaiden sisarusten olemassaolo, terveydentila ja kotipaikka selvitetään mah-dollista allogeenista kantasolujensiirtoa ajatellen.

Kiininen tutkimus

• Infektiofokukset (suu, ruoansulatuskanava, perianaaliseutu, hengitystiet, virtsatiet, iho)
• Imusolmukestatus, maksan ja pernan status, iho, neurologinen status
• Verenvuodot, viitteet trombooseista

Veri- ja virtsanäytteet

• B-PVK+TKD, E-Retik, veriryhmä (E-ABORh), ristikoe (B-Xkoe), P-CRP, P-TT, P-APTT, P-D-dimeer, P-fibrinogeeni, P-AT3, P-FVIII, P-Alb, S-Prot, S-IgA, S-IgG, S-IgM, P-Krea, P-K, P-Na, P-Ca-ion, P-Pi, P-Mg, P‑Gluc, P-Bilir, P-Bilir‑kj, P-ASAT, P-ALAT, P-LD, P-AFOS, P-Uraat, S-CMVAb, S-EBVAb, S-ToxoAb, S-HIVAgAb, S-HAVAb, S-HBsAg, S-HCVAb, B-HbA1c, (f)P-kol ja (f)P-trigly, U-seula ja U –BaktV, raskaustesti (tarvittaessa)
• HLA‑kudostyypitysnäyte I (SPR: tutkimusnumero 5306, B-potilaan HLA1-tutkimuspaketti (kantasolujensiirto)) ja HLA‑kudostyypitysnäyte II (SPR: tutkimusnumero 5357 "B-potilaan HLA2-näyte pakastettavaksi myöhempää tutkimustarvetta varten"). TÄRKEÄÄ: nämä näytteet otetaan kahtena eri päivänä, mielellään diagnoosipäivänä ja sitä seuraavana päivänä. Lisätiedot: SPR Veripalvelu
• Veren kromosomitutkimus otetaan varalle ja tutkitaan, jos epäillään synnynnäistä poikkeavuutta luuytimen kromosomitutkimuksen perusteella tai muusta syystä

Luuydinnäytteet

Aspiraationäyte

• Sivelyvalmiste: MGG‑ ja rautavärjäys.
• Leukeemisten blastien immunofenotyypitys
• Luuytimen hematologinen kromosomitutkimus ja tarvittaessa moniväri-FISH-tutkimus
• Luuytimen hematologinen fuusiogeeniseulonta

Potilaat, joita ei voida hoitaa remissioon tähtäävällä hoidolla

• Luuytimen sivelyvalmiste ja immunofenotyypitys
• Luuytimen kromosomitutkimus
• Luuytimen hematologinen fuusiogeeniseulonta

Biopsianäyte

• Jos aspiraattinäytettä ei saada, otetaan luuydinbiopsia. Palanen biopsiasta kromosomitutkimukseen.

 

ALL:n geneettinen diagnoosi, portaittainen strategia:

1. Välittömästi dg-vaiheen näytteestä:

• Fuus-mR: BCR-ABL, ETV6-RUNX1, TCF3-PBX1, KMT2A(MLL)-AF4, SIL-TAL1 (pos. tulos varmistetaan FISH:llä)
• FISH: ABL1, ABL2, CSF1R/PDGRFB, MLL, TCF3-HLF(ja TCF3-PBX1), iAMP21(ETV6-RUNX1)
• Bm-Kromos (tai SNP/CGH-arraytutkimus suoraan, jollei kromosomitutkimusta tehdä)
• MLPA- (tai array-) tekniikalla seuraavat: BTG1, CDKN2A/B, EBF1, ETV6, IKZF1, PAX5, RB1, PAR1
• ASOAL-D (potilasspesifisten ASO-PCR-alukkeiden haku)

2. Toisen linjan tutkimukset alkuvaiheen tulosten perusteella:

• Jos Bm-Kromos epäonnistuu tai karyotyyppi on normaali, tehdään SNP/CGH-arraytutkimus ploidia-tason selvittämiseksi
• Jos BCR-ABL posit.: herkkä T315I-mutaatioanalyysi
• Jos FISH:n perusteella MLL- (KMT2A) uudelleenjärjestymä, tehdään jatkotutkimuksena uudelleenjärjestymän sekvensointi DNA-tasolta (lähetys Frankfurtiin)
• Jos ETP-ALL:
  - FLT3-D
  - myelooinen NGS-paneeli
• Erillisen pyynnön perusteela, jos epäillään harvinaista fuusiota (esim. Ph-like, CRLF2, PAX5, KMT2A): RNAMut

Biopankkinäytteet (FHRB) ja rekisteröintisuostumus

• Pt-hembio (HUS-piiri) kaikilta potilailta, sisältää sekä luuydin- että verinäytteitä. Ks. tarkemmin: hematology.fi/fhrb.
• Kaikilta potilailta tulee pyytää lupa tietojen tallentamiseen (FHRB-tiedote ja suostumus)
• Muistettava näytteet myös remissio- ja relapsivaiheessa

Likvori

• Diagnoosivaiheessa ainoastaan keskushermosto- ja aivohermo-oireisilta potilailta. (Trombosyyttien oltava >40 x 109/l lumbaalipunktiota tehtäessä. Jos potilaan veressä on blasteja, lumbaalipunktion tekemistä on harkittava likvorin kontaminaatioriskin takia, vaikka riski onkin melko pieni).

Kuvantamistutkimukset 

• Keuhkokuva, vatsan UÄ, harkiten vartalon TT

Muut näytteet

• EKG