Myeloproliferatiiviset taudit

Myeloproliferatiiviset taudit

hallinta - 04.03.2015 - 16:52
Viimeksi muokannut: 
Lauri Mäkinen - 22.05.2015 - 03:25

Polysytemia vera

Polysytemia vera

hallinta - 15.04.2010 - 10:37

(lyhyt yhteenveto)

Kirjoittajat:  Ulla Wartiovaara-Kautto, Riitta Niittyvuopio
SLR:n MPD-ryhmä
Viimeisin päivitys: 14.06.2010
© Suomen Hematologiyhdistys Suomen Leukemiaryhmä

 

Viimeksi muokannut: 
Lauri Mäkinen - 24.05.2015 - 16:47

Diagnoosi

Diagnoosi

hallinta - 18.05.2010 - 10:56

Polysytemia veran diagnoosi perustuu tyypilliseen verenkuvaan (erytrosytoosi), veressä todettuu JAK2-geenin mutaatioon ja sekundaaristen syiden poissulkuun. Ks. tarkemmin WHO:n diagnostisit kriteerit (2008).

 

A.  Diagnoosivaiheen ensilinjan tutkimukset

  • Verikokeet: B -PVK+TKD, P-Ferrit, fP-Fe, fP-Trfesat, P-CRP, B-La, P-Krea, P-LD, P-Urea, P-Uraat, P-K, P-Na, P-ASAT, P-AFOS, P-Bil, P-Bil-Kj, P-Gluc, fP-Kol-LDL (osatutkimukset fP-Kol, fP-Kol-HDL ja fP-Trigly), B-JAK2-D
  • Saturaatio pulssioksimetrillä (sairaskertomusmerkintä)
  • Luuydinaspiraatio (morfologia ja rautavärjäys), luuydinbiopsia
  • Hematologinen kromosomitutkimus (Bm-KromHem)
  • Kantasoluviljely (luuydin tai veri); ei pakollinen tutkimus
  • Kuvantamistutkimukset: thorax, vatsan uä
  • Ekg

 

B.  Diagnoosivaiheen toisen linjan tutkimukset, jos erytrosytoosin syy ei edellä olevilla tutkimuksilla varmistu luotettavasti

  • Verikokeet: B-Hb-CO, aB-Astrup, S-EPO, B-Hb-Fr, Pt-EryVoIN (punasolutilavuuden määritys)
  • Kuvantaminen: vartalon TT

 

C. Erotusdiagnoosi

Viimeksi muokannut: 
veli.kairisto - 19.02.2018 - 13:22

WHO:n kriteerit

WHO:n kriteerit

hallinta - 16.06.2010 - 14:28

Pääkriteerit

  • Hemoglobiini > 185 g/L miehillä ja >165 g/L naisilla, tai muu osoitus suurentuneesta punasolumassasta
  • JAK2V617F-mutaatio

Sivukriteerit

  • Luuydinbiopsiassa myelooisten linjojen (erytrooinen, granulosyytti-makrofagi ja megakaryosyytti) proliferaation aiheuttama kokonaissolukkuuden lisääntyminen
  • Seerumin erytropoietiinin pitoisuus viitealuetta pienempi
  • Erytrooinen spontaanikasvu kantasoluviljelyissä

Diagnoosi edellyttää molempien pääkriteerien ja yhden sivukriteerin tai yhden pääkriteerin ja 2 sivukriteerin täyttymistä.

Viite:
 
 

P. veran aiemmat diagnostiset kriteerit (WHO 2001)

  • A1. Punasolumassa koholla (> 25 % yli normaalialueen), tai miehillä Hb > 185 g/L, naisilla Hb >165 g/L
  • A2. Ei viitettä sekundaarisesta erytrosytoosista
    familiaalinen erytrosytoosi poissuljettuei EPO-tason nousua, joka johtuisi hypoksiasta (saturaatio < 92%)hapen sitomiskyvyltään poikkeavasta hemoglobiinista. EPO-reseptorin poikkeavuudestatuumorin epätarkoituksenmukaisesta EPO-tuotannosta
  • A3. Splenomegalia
  • A4. Klonaalinen kromosomimuutos (ei Ph-kromosomi tai BCR/ABL fuusiogeeni)
  • A5. Erytrooinen spontaanikasvu in vitro – viljelyssä
     
  • B1. B-tromb > 400 x 109 /L
  • B2. B-leuk > 12 x 109 /L
  • B3. Luuydinbiopsiassa kokonaissolukkuus lisääntynyt, erytrooisen ja megakaryosyyttisarjan proliferaatio
  • B4. Matala EPO-taso

PV voidaan diagnosoida, mikäli A1 + A2 ja jokin muu A-kriteeri täyttyy, tai A1 + A2 ja kaksi B-kriteeriä täyttyy.

Viimeksi muokannut: 
veli.kairisto - 19.02.2018 - 13:25

Erotusdiagnoosi

Erotusdiagnoosi

kimmo.porkka - 16.06.2010 - 21:53

Erytrosytoosin syyt

A. Relatiivinen erytrosytoosi    Stressi, kuivuminen, diureetit, palovammat

B. Absoluuttinen erytrosytoosi

 1. Polysytemia vera  
  2. Sekundaariset erytrosytoosit a. Huono hapenkuljetuskapasiteetti:
- Hengitysvajaus: COPD, obesiteetti, Pickwickin syndrooma, vuoristo, ym.
- Kardiovaskulaariset sairaudet: syanoottiset synnynnäiset sydänviat, septumdefekti ym.
- Hemoglobiinin funktiohäiriöt: hemoglobinopatiat, runsas tupakointi
   

b. Epätarkoituksenmukainen erytropoietiinin eritys:
- Pahanlaatuiset kasvaimet: munuais-, lisämunuais- ja keuhkotuumorit, hepatooma
- Hyvänlaatuiset kasvaimet: myomat, hemangioomat, feokromosytooma, Cushing
- Munuaistaudit: kystat, hydronefroosi, munuaisensiirto, Bartterin syndrooma
     

 

Viimeksi muokannut: 
Lauri Mäkinen - 28.05.2015 - 13:48