Yleistä:

PNH:n taudinkuvaan kuuluu klassisesti triadi: krooninen suonensisäinen hemolyysi, verisuonitukostaipumus ja vaikeusasteeltaan vaihteleva luuytimen toimintahäiriö. PNH:n oireet ja kliininen taudinkuva vaihtelevat suuresti: osa potilaista on oireettomia ja toisilla oireet ovat vaikeasti arkielämää ja toimintakykyä rajoittavia. Keskimääräinen elinikä diagnoosista on noin 20 vuotta, mutta vaihtelee paljon (8).

 

1. Krooninen suonensisäinen hemolyysi

 

• Hemolyysin voimakkuus on yhteydessä PNH-kloonin kokoon sekä komplementin aktiivisuuteen.
  • osa potilaista on kroonisesta hemolyysistä huolimatta oireettomia, koska luuytimen hematopoieesi kompensoi hemolyysin
• Hemolyysiin liittyvät oireet:
  • yleinen uupumus (fatigue)
  • päänsärky
  • sileän lihaksen tonuksen toimintahäiriö (hemolyysissä vapautunut Hb sitoo typpioksidia, jonka puutteen oletetaan aiheuttavan oireet)
    • vatsa- ja/tai selkäkipu
    • pahoinvointi
    • nielemiskipu tai – vaikeus
    • erektiohäiriö

• Typpioksidin vajaus voi aiheuttaa myös pulmonaalihypertension
  • rasitushengenahdistus, heikentynyt rasituksensieto, synkope
• Hemolyysi kiihtyy mm. infektioiden, rokotusten, leikkausten ja vammojen yhteydessä
• Hemolyyttisen kriisin yhteydessä voi ilmaantua akuutti, usein korjaantuva munuaisten vajaatoiminta. Pitkäaikaisseurannassa jopa 64%:lla potilaista on todettu jonkinasteinen munuaisten vajaatoiminta (9).
• Laboratoriolöydökset:
  • hemolyysi:
    • negatiivinen suora Coombs
    • retikulosytoosi
    • koholla olevat LD ja bilirubiini (konjugoimaton)
    • matala haptoglobiini
  • anemia
  • hemoglobinuria
    • Hb:sta vapautunut rauta hilseilee munuaisen tubulussolujen mukana virtsaan hemosideriininä ja voimakkaan hemolyysin yhteydessä myös Hb pääsee virtsaan tehden virtsasta tummaa, lähes mustaa. (U-Hb, U-hemosideriini +)

 

2. Verisuonitukostaipumus

-   Tukoksia esiintyy eri tutkimusten mukaan 29-44%:lla potilaista (10)

-   Tukoksia voi olla sekä valtimoissa että laskimoissa
-   Tukoksia voi olla myös epätyypillisissä paikoissa: vatsan alueen laskimoissa,
     maksalaskimoissa (Budd-Chiari oireyhtymä) ja  aivojen laskimoissa
-   Suuri tautiklooni ja voimakas hemolyysi lisäävät tukosriskiä.
-   Laskimotukokset ovat tavallisin kuolinsyy PNH-potilailla (8)

 

3.  Luuytimen toimintahäiriö

-   Toimintahäiriön aste vaihtelee

-   Osalla potilaista tauti ilmenee pääasiassa sytopenioina

-   Taudinkuva voi muuttua ajan myötä aplastiseksi anemiaksi tai MDS:ksi, toisaalta

   osa potilaista voi parantua spontaanisti.