KML

Krooninen myelooinen leukemia (KML) on krooninen, pahanlaatuinen hematopoieettisten kantasolujen sairaus. Uusia KML-potilaita todetaan Suomessa 45- 50/vuosi. Valtaosalla KML-potilaista tauti todetaan kroonisessa vaiheessa  sattumalöydöksenä poikkeavan verenkuvan jatkoselvittelyissä. 

KML:n diagnoosi perustuu luuytimen tai veren soluista tehtävään BCR/ABL1- fuusiogeenin osoittamiseen. Klassisesti sen merkkinä todetaan kromosomitutkimuksessa (G-raitatutkimus) Philadelphia-kromosomi syntyneenä joko vakiotranslokaation t(9;22)(q34;q11) tai varianttitranslokaation pohjalta (n. 10 % potilaista).

BCR-ABL1 -fuusiogeeni on osoitettavissa PCR-tekniikan avulla myös niillä potilailla, joilla ei saada varmuutta Philadelphia-kromosomista (n. 2-3 % KML-potilaista).

KML-taudin hoidon perusta on tyrosiinikinaasin estäjähoito.