Diagnoosi

Sivusto siirtymässä toiseen osoitteseen. Ajankohtaiset ohjeet löytyvät toistaiseksi linkistä: https://www.hematology.fi/fi/hoito-ohjeet/veritaudit/akuutit-leukemiat/a...

AML-taudin diagnoosi perustuu luuytimen (tai veren) morfologiseen tutkimukseen, sekä blastien virtaussytometriseen pintaproteiinitutkimukseen, joita täydennetään myöhemmin valmistuvilla sytomolekyyligeneettisillä tutkimuksilla.

Diagnostiset kriteerit (WHO2008): blastien määrä veressä ja/tai luuytimessä >=20% (tarkennukset).

Diagnoosivaiheen tutkimusten tulosten perusteella arvioidaan potilaan hoitokelpoisuutta, allogeenisen kantasolujensiirron mahdollisuutta, ennustetta ja selvitetään minimitaudin (MRD) seurantaan sopivat merkkiaineet (markkerit).

Anamneesi

• infektio‑ ja vuoto-oireet
• luustokivut
• tuumoreihin viittaavat oireet
• säteilyaltistus, aiemmat solunsalpaajahoidot, liuotinaine- ja torjunta‑ainealtistus
• sairaudet, jotka voivat vaikuttaa intensiivisen induktiohoidon sietoon (sydän, maksa, munuaiset, diabetes, neurologia, psyyke)
• lääkitys ja allergiat
• alle 66‑vuotiaiden potilaiden sisarusten olemassaolo, terveydentila ja kotipaikka selvitetään mahdollista allogeenista kantasolujensiirtoa ajatellen.

Kliininen tutkimus

• infektiofokukset (suu, ruoansulatuskanava, perianaaliseutu, hengitystiet, virtsatiet, iho)
• verenvuototaipumus
• imusolmukestatus, maksan ja pernan status, ihoinfiltraatiot ja ienhyperplasia.

Veri- ja virtsanäytteet

• B-PVK+TKD, E-Retik, veriryhmä (E-ABORh), ristikoe (B-Xkoe), P-CRP, P-TT, P-APTT, P-D-dimeer, P-fibrinogeeni, P-Alb, S-Prot, S-IgA, S-IgG, S-IgM, P-Krea, P-K, P-Na, P-Ca-ion, P-Pi, P-Mg, P‑Gluc, P-Bilir, P-Bilir‑kj, P-ASAT, P-ALAT, P-LD, P-AFOS, P-Uraat, S-CMVAb, S-EBVAb, S-ToxoAb, S-HIVAgAb, S-HAVAb, S-HBsAg, S-HCVAb, B-HbA1c, (f)P-kol ja (f)P-trigly, U-seula ja U –BaktV, raskaustesti (tarvittaessa).
• 8 ml verta CPT-putkeen molekyyligeneettisiä tutkimuksia varten (TyksLab)
• HLA‑kudostyypitysnäyte I (SPR: tutkimusnumero 5306, B-potilaan HLA1-tutkimuspaketti (kantasolujensiirto)) ja HLA‑kudostyypitysnäyte II (SPR: tutkimusnumero 5357 "B-potilaan HLA2-näyte pakastettavaksi myöhempää tutkimustarvetta varten"). TÄRKEÄÄ: nämä näytteet otetaan kahtena eri päivänä, mielellään diagnoosipäivänä ja sitä seuraavana päivänä.  Lisätiedot: SPR Veripalvelu

Luuydinnäytteet

Aspiraationäyte

• Sivelyvalmiste: MGG‑, ANAE‑ ja rautavärjäykset.
• Leukeemisten blastien immunofenotyypitys
• Luuytimen hematologinen kromosomitutkimus ja tarvittaessa moniväri-FISH-tutkimus
• Luuytimen hematologinen fuusiogeeniseulonta
• FISH-seulonta: EVI, MLL ja kromosomien 5 ja 7 deleetiot (5q31, 7q31, kr. 7 sentromeeri)(vain TaYS ja TYKS)
• FLT3-geenin mutaatiotutkimus ja nukleofosmiinigeenin (NPM1) mutaatiotutkimus
• CEBPA-geenin mutaatiotutkimus; ainoastaan potilailla, joilla ei muita markkereita (normaali sytogenetiikka, ei FLT3- tai NPM1-mutaatioita)
• NUP98-NSD1-fuusiogeenitutkimus (fuusiogeeniseula II, TYKS)  
• TyksLabiin lähetettävät molekyyligeneettiset näytteet otetaan kahteen 4ml:n CPT-putkeen
• Molekyyligeneettisten tutkimusten porrastus (TYKS)

70 vuotta täyttäneet sekä potilaat joita ei voida hoitaa remissioon tähtäävällä hoidolla

• luuytimen sivelyvalmiste ja immunofenotyypitys
• luuytimen kromosomitutkimus

Biopsianäyte

• Jos aspiraattinäytettä ei saada niin otetaan luuydinbiopsia. Palanen biopsiasta kromosomitutkimukseen.

 

AML:n geneettinen diagnoosi, portaittainen strategia:

1. Välittömästi dg-vaiheen näytteestä:

• FISH: 5q-, 7q-, EVI1, TP53del, MLL
• Bm-Kromos: (tarv. varmistetaan FISH:llä)
• Fuus-mR: (pos. löydös varmistus FISHillä) PML-RARA, CBFB-MYH11, RUNX1-RUNX1T1, BCR-ABL
• FLT3-D
• Myeloinen NGS-paneeli (sis. NPM1, KIT ym.)

2.  Mikäli Fuu-mR negatiivinen:

• Fuus2-mR:MLL-MLLT3, DEK-NUP214, NUP98-NSD1

3. Erillisestä pyynnöstä, kun sytogenetiikan perusteella epäily fuusiogeenistä tai mikäli Fuus-mR, NPM1 ja Fuus2-mR kaikki negatiivisia:

• RNAMut
• Erillisen pyynnön perusteella, mikäli ei huonon ennusteen löydöksiä: CEBPA-geenin
  mutaatioanalyysi 

 

Biopankkinäytteet (FHRB) ja rekisteröintisuostumus

• Pt-hembio (HUS-piiri) kaikilta potilailta, sisältää sekä luuydin- että verinäytteitä. Ks. tarkemmin: hematology.fi/fhrb
• Kaikilta AML-2012-hoito-ohjelmaan osallistuvilta (miel. myös muilta) potilailta tulee pyytää lupa tietojen tallentamiseen (FHRB-tiedote ja suostumus)

Likvori

• Ainoastaan keskushermosto‑ ja aivohermo‑oireisilta potilailta
• Suuren riskin potilailta remissioon päästyä

Trombosyyttien on oltava >40 x 109/l lumbaalipunktiota tehtäessä. Jos potilaan veressä on blasteja, lumbaalipunktion tekemistä on harkittava likvorin kontaminaatioriskin takia, vaika riski onkin melko pieni.

Kuvantamistutkimukset

• Keuhkokuva, vatsan UÄ, harkiten vartalon TT-kuvaus

Muut näytteet

• EKG