Diagnoosi

Diagnostiset kriteerit WHO:n mukaan (2008-luokitus + 2016 revisio)

1. Persistoiva (vähintään 3 kk) veren monosytoosi vähintään tasoa 1 x 10⁹/l ja monosyyttejä erittelyjakaumassa vähintään 10% leukosyyteistä
2. Ei täytä BCR-ABL1-pos KML:n, primaarisen myelofibroosin, PV:n tai ET:n WHO-diagnoosikriteerejä
3. Ei PDGFRA-, PDGFRB- tai FGFR1-uudelleenjärjestymää tai PCM1-JAK2-fuusiogeeniä, jos potilaalla on eosinofiliaa
4. Vähemmän kuin 20% blasteja (mukaanlukien myeloblastit, monoblastit ja promonosyytit) veressä ja luuytimessä
5. Dysplasia yhdessä tai useammassa solulinjassa. Jos dysplasiaa ei ole, voidaan KMML-diagnoosi kuitenkin tehdä, mikäli muut kriteerit täyttyvät ja (1) on osoitettavissa muu hankinnainen klonaalinen syto- tai molekyyligeneettinen poikkeavuus hematopoieettisessa solukossa (etenkin KMML:ssä usein nähdyissä mutaatioissa TET2-, SRSF2-, ASXL1- ja  SETBP1 -geeneissä) tai (2) monosytoosi on jatkunut vähintään kolme kuukautta ja (3) kaikki muut monosytoosin syyt ovat poissuljettuja

Oireet ja löydökset

• Yleisoireina laihtumista, yöhikoilua, lämpöilyä ja väsymystä
• Ihoaffisiossa makulopapulaarinen ihottuma
• Ienhyperplasia osalla potilaista
• Splenomegalia (50%), hepatomegalia (20%)
• N. 20%:lla immunologisia ilmentymiä, kuten perikardium- tai pleuraeffuusio, joskus askites, vaskuliitteja, tyreoidiitti, ITP. Myös keuhkomuutoksia on kuvattu.
• Lymfadenopatiaa ei yleensä todeta. Mahdollinen lymfadenopatia voi viitata transformaatioon.
• Perussairauksiin liittyvät löydökset (komorbiditeetti/hoitovalinnat)

Luuydinnäyte

• Luuydinaspiraatin morfologinen tutkimus rautavärjäyksineen
• Luuydinbiopsia (Bm-PAD)
• G-raitatutkimus ja BCR/ABL-fuusiogeenitutkimus Ph-kromosomin poissulkemiseksi, eosinofilian yhteydessä PDGFRA-, PDGFRB- ja FGFR1-uudelleenjärjestymä- ja PCM-JAK2-fuusiogeenitutkimus
• Tarvittaessa luuytimen virtaussytometrinen tutkimukset
• Myelooisten mutaatioiden seulontatutkimus harkinnan ja saatavuuden mukaan

Veren tai luuytimen monosyyttien immunofenotyyppi ja karyo- tai genotyyppi

• KMML-solujen immunofenotyyppi: CD13+, CD33+, CD14±, CD64±, CD68±, CD163±
• Kromosomipoikkeavuuksia 20-40%:lla potilaista,tavallisimmat karyotyyppimuutokset: +8, -7/del(7q), rakenteelliset poikkeavuudet 12p.
• Mikäli merkittävä eosinofilia ja todetaan jokin dg-kriteerien kohdassa mainituista geenipoikkeavuuksista, ei kyseessä ole KMML, vaan tauti luokittuu omaan myelooisten/lymfaattisten neoplasioiden alaryhmäänsä WHO-luokituksessa

Kuvantamistutkimukset

• THX-rtg
• Vatsan UÄ