ELN 2017 riskiluokitus

AML-2018 -protokollan geneettinen riskiluokitus on seuraavanlainen (perustuu European LeukemiaNetin suositukseen v. 2017):

Pieni riski (ryhmä I)

Seuraavat karyotyyppipoikkeavuudet (yksin tai muiden poikkeavuuksien yhteydessä)

• t(8;21) (q22;q22.1) [ RUNX1-RUNX1T1]
• inv16 (p13.1q22)/t(16;16) (p13.1;q22) [CBFB-MYH11]

• NPM1-mutaatio ilman Flt3-ITD-mutaatiota tai kun Flt3-ITD-alleelikuorma on matala (<0,5)
• kaksoismutatoitunut CEBPA ilman Flt3-ITD-mutaatiota

Keskiriski (Ryhmä II)

Ei korkean riskin karyotyyppimuutoksia tai mutaatioita seuraavien mutaatioiden yhteydessä:

• Korkean alleelikuorman (>0,5) FLT3-ITD-mutaatio ja NPM1-mutaatio
• Matalan alleelikuorman (<0,5) FLT3-ITD-mutaatio ilman NPM1-mutaatiota

Normaali karyotyyppi ilman FLT3-ITD- ja NPM1-mutaatioita

Seuraavat ryhmiin I ja III kuulumattomat karyotyyppipoikkeavuudet

• t(9;11)(p21.3;q23.3) [MLLT3-KMT2A]

Muut ryhmään I ja III kuulumattomat karyotyyppipoikkeavuudet

Suuri riski (Ryhmä III)

Seuraavat karyotyyppipoikkeavuudet

• t(6;9)(p23;q34.1) [DEK-NUP214]
• t(v;11q23.3) [uudelleenjärjestäytynyt KMT2A luk.ottamatta muutosta t(9;11)]
• t(9;22)(q34.1;q11.2) [BCR-ABL1]
• inv(3)(q21.3q26.2) / t(3;3)(q21.3;q26.2) [GATA2, MECOM(EVI1)]
• -5, 5q-, -7, -17/poikkeava 17p
• kompleksinen karyotyyppi (kolme tai useampi karyotyyppipoikkeavuus. Lukuun ei lasketa: t(15;17), t(8;21), inv(16), t(16;16), t(9;11), t(v;11)(v;q23.3), t(6;9), inv(3), t(3;3), BCR-ABL1)
• monosomaalinen karyotyyppi (yksi autosomin monosomia + yksi tai useampi rakenteellinen karyotyyppipoikkeavuus; kaksi tai useampi autosomin monosomiapoikkeavuutta)

Huom! Pienen riskin karyotyyppipoikkeavuuksia ja XY monosomioita ei lasketa mukaan

Seuraavat korkean riskin mutaatiot

• korkean alleelikuorman (>0,5) Flt3-ITD -mutaatio ilman NPM1-mutaatiota
• RUNX1 -mutaatio (ei pienen riskin muutoksiin yhdistyneenä)
• ASXL1 -mutaatio (ei pienen riskin muutoksiin yhdistyneenä)
• TP53 -mutaatio (esiintyy yleensä kompleksisen tai monosomaalisen karyotyypin kanssa)