PNH

Tämä kansallinen suositus on hematologian erikoislääkärien (PNH-ryhmän) laatima kannanotto PNH-taudin diagnostiikasta, hoidosta ja seurannasta Suomessa.

Suomen PNH-ryhmä

Elina Armstrong (pj), Hanna Jarva, Eva-Stina Korkama (siht), Minna Lehto, Seppo Meri, Tarja-Terttu Pelliniemi, Eira Poikonen, Jonna Salonen, Marjatta Sinisalo sekä Marjaana Säily

Johdanto

PNH-tauti, kohtauksittainen yöllinen hemoglobiinivirtsaisuus, on hankittu oireyhtymä, jonka kliinisiin pääpiirteisiin kuuluvat suonensisäinen hemolyysi, laskimotukokset sekä luuytimen toimintahäiriö (1). Kyseessä on hyvin harvinainen sairaus: vuotuisen ilmaantuvuuden arvioidaan olevan 1,3/miljoonaa asukasta kohden (2). Suomessa diagnosoidaan arviolta muutama potilas vuosittain.

Koska kyseessä on hyvin harvinainen tauti, on tärkeää luoda yhtenäiset kansalliset hoitolinjat. Suosituksia PNH-taudin hoidosta on tehty mm Ruotsissa, Norjassa sekä Australiassa. Tämä kansallinen suositus on hematologian erikoislääkärien (PNH-ryhmän) laatima kannanotto PNH-taudin diagnostiikasta, hoidosta ja seurannasta Suomessa. Suositus pyritään päivittämään parin vuoden välein.

PNH-taudin hoitoon on vuodesta 2007 lähtien ollut käytössä monoklonaalinen vasta-aine, ekulitsumabi. Kyseessä on huomattavan kallis hoitomuoto, minkä vuoksi hoitoindikaatio on tarkkaan harkittava. PNH-ryhmää voi konsultoida potilastapauksista ja ennen ekulitsumabihoidon aloitusta.

Patofysiologia

Potilaiden oireet johtuvat komplementin aktivaatiosta solukalvoilla (3).  PNH-potilaiden verisoluista puuttuu kaksi komplementin tärkeää suojamolekyyliä, protektiini (CD59) ja DAF (decay accelerating factor, CD55), joiden tehtävänä on estää komplementin aktivaatiota elimistön omien solujen pinnalla (4-6).  CD59 ja CD55 ovat normaalisti kiinnittyneinä solukalvoon glykofosfoinositoli (GPI) ankkurilla. PNH-potilailla on mutaatio ankkurimolekyylin synteesiin tarvittavaa entsyymiä koodaavassa geenissä (PIG-A-geeni) ja sen seurauksena GPI-ankkuri puuttuu solujen pinnasta (7).